Dados do Trabalho

Título

TRES CASOS CONSANGUINEOS DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS EM MACACA MULATTA

Resumo

<p>A maioria das malformações craniofaciais é identificada por sua aparência clínica ou anatômica. As fissuras orais, uma das malformações congênitas mais comuns em humanos, estão presentes em aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. Há uma ampla faixa de variação das fendas que podem apresentar microformas do lábio superior e se assemelham a cicatrizes até fissuras bilaterais do lábio e do palato. O objetivo deste trabalho é descrever anomalias craniofaciais em um macho e duas fêmeas de macacos rhesus do mesmo grupo familiar que vivem em cativeiro em um centro de criação de biomodelos. Os animais foram sedados com cetamina e midazolam para avaliação clínica, realização de radiografias, coleta de sangue para hemograma, exame bioquímico e citogenético. Nos três animais foram observadas alterações semelhantes, apresentando retração do lábio superior com aspecto de cicatrização intrauterina de fenda labial bilateral. As alterações orais incluem diastema entre os incisivos superiores, ausência de dentes e inserção em posição anômala de molares e pré-molares, além de duplicação do freio labial superior e encurtamento do lábio inferior. Os ossos nasais anômalos apresentam hipoplasia/redução da espinha nasal.&nbsp; A avaliação citogenética demonstrou a presença de fragmento cromossômico em mosaicismo em um dos animais. A análise bioquímica não revelou alterações. Estes casos apresentam as características craniofaciais que se assemelham a síndrome de Binder humana. A verdadeira causa dessa anomalia ainda não está clara, mas sugere-se&nbsp;uma associação de fatores genéticos e ambientais. Estes três animais representam um valioso biomodelo para este tipo de malformação humana e a realização de novas avaliações moleculares e citogenéticas poderão fornecer contribuição para o seu entendimento. <strong>&nbsp;</strong></p>

Financiamento

Fiocruz

Palavras-chave

consanguinidade; retração labial; Macaco rhesus

Área

Área 5 - Genética