Programação

14:30 - 15:00
Conferência I: "Doenças Raras: Quo Vadis"

ROBERTO GIUGLIANI

Palestrante

15:00 - 15:30
Conferência II: "Glicogenoses Não-cetóticas"

DAVID WEINSTEIN

Palestrante

15:30 - 16:00
Conferência III: "Glicogenoses Cetóticas"

PRIYA KISHNANI

Palestrante

16:30 - 17:00
Conferência IV - Doença de Pompe: uma atualização do diagnóstico ao tratamento

ANS VAN DER PLOEG

Palestrante

17:00 - 17:30
Conferência V - Glicogenose tipo IV

TERRY DERKS

Palestrante

17:30 - 18:00
Conferência VI - "A view from Inside"

JYOTI PRAVIN AMBHIR

Palestrante

18:00 - 18:30
Perguntas e discussão

08:30 - 08:55
Conferência Simultânea I: Resultados do estudo fase 1/2 de Terapia gênica mediada por AAV8 na GSDIa

DAVID WEINSTEIN

Palestrante

08:55 - 09:20
Conferência Simultânea II: Glycosade no manejo dietético das glicogenoses hepáticas: resultados de um ensaio internacional, prospectivo, randomizado, duplo-cego, cruzado

HELEN MUNDY

Palestrante

09:20 - 09:45
Conferência Simultânea III - O polvilho doce é uma opção para o tratamento da GSD1a? Resultados de um estudo de fase I-II

09:45 - 10:10
Conferência Simultânea IV - Cetose nutricional durante exercício em adultos com GSD tipo IIIa

IRENE HOOGEVEEN

Palestrante

10:10 - 10:30
Perguntas e discussão

08:30 - 08:55
Conferência Simultânea I - Doença de Pompe: Semiologia e diagnóstico

ALBERTO DUBROVSKY

Palestrante

08:55 - 09:20
Conferência Simultânea II - Modificadores Genéticos sobre o início de sintomas na Doença de Pompe

ANS VAN DER PLOEG

Palestrante

09:20 - 09:45
Conferência Simultânea III - Aspectos Terapêuticos e imunológicos dos anticorpos high sustained rhGAA em paciente com Pompe

PRIYA KISHNANI

Palestrante

09:45 - 10:10
Conferência Simultânea IV - McArdle: tratamento atual e recomendações

CARLO DOMENICO MARRONE

Palestrante

10:10 - 10:30
Perguntas e discussão

11:00 - 11:25
Conferência Simultânea V - Crescimento nas Glicogenoses hepáticas

YAIR ANIKSTER

Palestrante

11:25 - 11:50
Conferência Simultânea VI - Crescimento na síndrome Fanconi Bickel

RENE SANTER

Palestrante

11:50 - 12:15
Simultaneous conference VII: Dietary lipids in hepatic Glycogen Storage Diseases: a systematic literature study, case studies and future recommendations

ALESSANDRO ROSSI

Palestrante

12:15 - 12:30
Perguntas e discussão

11:00 - 11:25
Conferência Simultânea V - Envolvimento respiratório nas glicogenoses musculares

MARIA JOSE GUIMARAES

Palestrante

11:25 - 11:50
Conferência Simultânea VI - Registro internacional da doença de Pompe: Perspectivas na América Latina

JUAN LLERENA

Palestrante

11:50 - 12:15
Conferência Simultânea VII - O que podemos esperar da TRE para Pompe?

ALBERTO DUBROVSKY

Palestrante

12:15 - 12:30
Perguntas e discussão

12:30 - 13:00
O que é e como atua uma associação de doenças raras

13:00 - 13:30
Direitos e deveres dos pacientes com doenças raras

13:30 - 14:00
Perguntas e Respostas

14:00 - 14:15
Messenger RNA for the treatment of glycogen storage disease 1ª

14:15 - 14:30
First-in-human study of ATB200/AT2221 in patients with Pompe disease: 24-month functional assessment results from the ATB200-02 Trial

14:30 - 14:45
LNP-HAGL mRNA reduced liver glycogen accumulation and decreased hepatic hypertrophy in a mouse model of Glycogen Storage Disease III

14:45 - 15:00
Analysis of the impact of Glycogen Storage Disease type IX-alpha mutations on clinical symptomatology

15:00 - 15:15
Functional and metabolic analysis of glycogen storage disease type Ib macrophage

15:15 - 15:30
Fasting hypoglycemia aggravates dyslipidemia in GSDIa mice via enhanced adipocyte lipolysis and impaired VLDL catabolism

15:30 - 15:45
Measuring body composition in patients with hepatic Glycogen Storage Diseases by Dual Energy X-ray Absorptiometry

15:45 - 16:00
A new image-based high throughput screening assay discovers a potent lead compound for the treatment of Glycogen Storage Disorders

16:00 - 16:10
Perguntas e discussão

14:00 - 14:30
Vivendo com uma doença crônica: Aspectos Psicológicos dos pacientes e familiares com glicogenoses hepáticas

SOLANGER PERRONE

Palestrante

14:30 - 15:00
Aspectos Nutricionais do tratamento de glicogenoses hepáticas

KATALIN ROSS

Palestrante

15:00 - 15:30
Recusa alimentar e aversão nas Glicogenoses: Reconhecimento e manejo

CHENIA CALDEIRA MARTINEZ

Palestrante

15:30 - 16:00
Como ler rótulos nutricionais

LILIA FARRET REFOSCO

Palestrante

16:00 - 16:10
Perguntas e discussão

14:00 - 14:30
Triagem Neonatal para Pompe: Estamos prontos para fazer na América Latina?

14:30 - 15:00
Suporte Ventilatório na vida real

FERNANDA BATISTA FERREIRA

Palestrante

15:00 - 15:30
Cuidado fisioterapêutico e prevenção de danos em doenças musculares

ROSANGELA SILVA

Palestrante

15:30 - 16:00
Como prevenir e manejar a disfagia em adultos e crianças com glicogenoses musculares

TAMARA ELISA

Palestrante

16:00 - 16:10
Perguntas e discussão

16:40 - 16:55
Stearoyl-coa desaturase indices and body composition of Brazilian patients with Glycogen Storage Diseases

16:55 - 17:10
Liver metabolic abnormalities and gene expression variance in the ketotic forms of Glycogen Storage Diseases

17:10 - 17:25
Hepatic Glycogen Storage Disease: does the genetic diagnosis confirm the diagnosis based on clinical and biochemical manifestations?

17:25 - 17:40
Orofacial myofunctional aspects and feeding difficulties in hepatic Glycogen Storage Diseases

17:40 - 18:00
Perguntas e discussão

16:40 - 17:10
Manejo emergencial das glicogenoses: cuidados essenciais

IRIS FERRECHIA

Palestrante

17:10 - 17:40
Saúde Reprodutiva em Glicogenoses: cuidados pré-concepcionais e pré-natais

MARIA TERESA SANSEVERINO

Palestrante

17:40 - 18:10
Estilo de vida e bem-estar em glicogenoses

DAMIAN ANDRES COHEN

Palestrante

18:10 - 18:30
Perguntas e discussão

16:40 - 17:10
O papel da Nutrição nas glicogenoses musculares

SUREKHA PENDYAL

Palestrante

17:10 - 17:40
Como é o manejo neurológico e seguimento das glicogenoses musculares?

CARLO DOMENICO MARRONE

Palestrante

17:40 - 18:00
Perguntas e discussão

09:00 - 09:30
Oral Presentation: Research priorities for liver glycogen storage disease: an international priority setting partnership with the James Lind Alliance

TERRY DERKS

Palestrante

09:30 - 10:00
Tratamento da neutropenia na Glicogenose Ib

MARIA VEIGA DA CUNHA

Palestrante

10:00 - 10:30
Terapia gênica para Doença de Pompe: Quais as novidades?

PRIYA KISHNANI

Palestrante

11:00 - 11:30
O que podemos esperar das novas terapias para doenças genéticas raras?

URSULA MATTE

Palestrante

11:30 - 12:00
Perspectivas Futuras para glicogenoses nos países da América Latina - ABGLICO

ALBERTO FERRIANI NETO

Palestrante